Гипоплазия большеберцовой кости

Гипоплазия – одна из распространенных аномалий развития нижних конечностей. Это врожденная патология, которая значительно усложняет жизнь своему обладателю. Понятие «гипоплазия» означает «недоразвитость». Она может быть частичной или тотальной (полностью отсутствует кость или конечность). В медицинском центре Ладистен устраняют подобные дефекты с помощью аппаратных методов и реконструктивной хирургии. Множество пациентов приходят к нам с диагнозом гипоплазия большеберцовой кости. Ей и посвящена статья. 

Описание болезни

Эктромелия голени – это недоразвитость или полное отсутствие структурных элементов голени. Среди всех патологий 0,22% составляет гипоплазия большеберцовой кости и в 0,48% — аномалии развития малой берцовой кости.

Если конечность деформирована, частично отсутствует, человек может прихрамывать, нарушаются анатомические оси, походка становится неправильной. Это дает нагрузку на позвоночник и весь опорно-двигательный аппарат. Со временем он подлежит сильным изменениям.

В тяжелых ситуация человек придвигается на коленях (например, если вместо ног – культи) или костылях. Как правило, гипоплазия бывает односторонней (задевает только одну конечность), но встречается и двусторонняя патология.

Аномалия ухудшает качество жизни. Человек не может полноценно передвигаться. Это доставляет психологический и физический дискомфорт. Поэтому, лечение предусматривает посещения психолога. Устраняется дефект хирургически, и чем раньше приступить к операции, тем лучше ее результат.

Полная классификация эктромелии разработана еще в 1965 году. Она включает три группы:

1.     Полное отсутствие одной кости (с двух или одной стороны);
2.     Частичное отсутствие кости;
3.     Сочетание аномального развития голени с другими врожденными пороками.

Ранняя классификация 1961 года говорит, что все дефекты конечности деяться на:

• продольные (деформации кости по длине);
• поперечные (выражается культей).

Кроем того, что страдают конечности, в ряде случаев повреждена нервная система. При недоразвитости ног может отсутствовать поясничное расширение спинного мозга, повреждены некоторые нервные пучки и снижена их проводимость.

Причины

Деформация начинается в утробе матери.

Аплазия большеберцовой кости (полное ее отсутствие) или гипоплазия (недоразвитость) может появиться по разным причинам:

• обвитие конечности пуповиной. В результате нога не получает достаточно питательных веществ для полноценного развития, деформируется или прекращает расти;
• прорыв зародышевых оболочек. Конечность попадает в отверстие, и края перетягивают ее. Происходит ампутация;
• генетические мутации. Иногда заболевание является следствием другой патологии, или плохой наследственности;
• врожденные тяжи – перетяжки конечностей  в утробе;
• скелетные деформации, вследствие нарушения развития соединительной ткани. Например, хондроплазия – изменение процесса построения костной ткани или остеодисплазия – неправильная эмбриональная закладка костной ткани;

Не стоит игнорировать факторы риска, которые могут вызвать аномалии развития плода:

• злоупотребление алкоголем и наркотическими веществами;
• прием некоторых медикаментов (обычно, о действии на плод написан в инструкции. Поэтому очень важно прочесть ее перед приемом и проконсультироваться с врачом);
• действие токсинов и вредных химикатов, например, во время работы на вредном производстве;
• радиация.

Какой бы не была причина, последствия деформаций весьма печальны. Нередко они приводят к инвалидности.

Симптомы

Гипоплазия большеберцовой кости заметна невооруженным глазом. Ноги страдают от деформации и не выполняют свои функции.

При визуальном осмотре наблюдается:

• укорочение и искривление голени во внутрь;
• деформирована большая и малая берцовая кость;
• видны аномалии надколенника;
• мышцы бедра и голени атрофированы;
• аномалии мышц стопы.

Сопровождающие признаки – отсутствие пальцев или удвоение кости.

Больной жалуется на психологический дискомфорт, хромоту и разную длину конечностей. Боли могут возникать со временем, если на фоне гипоплазии развивается артроз или остеопороз.

Диагностика

Диагностируют гипоплазию с помощью рентгена в двух проекциях. Дополнительно могут назначить анализы крови, мочи, биопсию для определения биохимических показателей и состояния тканей.

Играет роль ранняя диагностика на этапе вынашивания ребенка. Обязательные скрининги проводят 3 раза за период беременности. В некоторых случаях можно провести внутриутробные вмешательства, чтобы сформировать правильный рост конечности.

Профилактика

Не существует конкретных методов профилактики гипоплазии. Следует вовремя проходить пренатальный скрининг, отказаться от вредных привычек во время беременности и принимать достаточное количество витаминов и минералов.

Лечение

Гипоплазия большеберцовой кости устраняется только хирургическим путем.

Цели лечения:

• вернуть конечности анатомически правильную форму, выставить оси;
• устранить косметические дефекты и психологический дискомфорт, связанный с ними. Часто гипоплазия нижней конечности влечет за собой вальгусное искривление ног. После проведения операции на большеберцовой кости, устраняют и этот дефект;
• восстановление полноценных функций нижних конечностей.

Методы лечения основаны на применении аппарата Веклича, остеотомии, кортикотомии и реконструктивной хирургии. Нога разрезается в местах, где нужна коррекция. Части кости надсекают и сращивают заново в правильном положении. Кость четко фиксируется с помощью аппарата доктора Веклича.

Если требуется восстановление нервных волокон, проводятся дополнительные микрохирургические вмешательства.

Через несколько месяцев после операции в клинике современной ортопедии и травматологии Ладистен пациент получает максимально возможное восстановление ног, может полноценно передвигаться или расширяет свою двигательную активность.

Все случаи индивидуальны. Кроме исправления гипоплазии может понадобиться коррекция сустава или мышц. Поэтому исход лечения бывает разным. Специалисты клиники Ладистен прикладывают максимум усилий и возможностей, чтобы сформировать анатомически правильную конечность и вернуть ее функции.

Источники

1. Классификация продольной эктромелии голени В.И. Шевцов, А.М. Аранович, В.Д. Макушин, О.К. Чегуров. Федеральное государственное учреждение науки «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» им. академика Г.А. Илизарова Росздрава», г. Курган (директор — заслуженный деятель науки РФ, член-корреспондент РАМН, д.м.н., профессор В.И. Шевцов). Гений ортопедии номер 4, 2005 год
2. Попков Д.А.. «К вопросу о классификации врожденных аномалий развития нижних конечностей, сопровождающихся укорочением» Гений ортопедии, no. 1, 2004, pp. 9-16.
3. Баиндурашвили А. Г., Каримова Л. Ф. Врожденные пороки развития костей голени у детей : моно графия / А. Г. Баиндурашвили, Л. Ф. Каримова. — СПб. : СпецЛит, 2012. — 207 с. 
4. В. Д. Макушин, and О. К. Чегуров. «Устранение аппаратом Илизарова порочных положений голени и стопы при аплазии большеберцовой кости» Гений ортопедии, no. 1, 1995, pp. 71-72.