Гіпоплазія великогомілкової кістки

Гіпоплазія – одна з поширених аномалій розвитку нижніх кінцівок. Це вроджена патологія, яка значно ускладнює життя своєму власникові. Поняття «гіпоплазія» означає «недорозвиненість». Вона може бути частковою або тотальної (повністю відсутня кістка або кінцівку). У медичному центрі Ладістен усувають подібні дефекти за допомогою апаратних методів та реконструктивної хірургії. Безліч пацієнтів приходять до нас з діагнозом гіпоплазія великогомілкової кістки. Їй і присвячено окрему статтю.

Опис хвороби

Ектромелія гомілки – це недорозвиненість або повна відсутність структурних елементів гомілки. Серед усіх патологій 0,22% становить гіпоплазія великогомілкової кістки і в 0,48% – аномалії розвитку малої гомілкової кістки.

Якщо кінцівка деформована, частково відсутня, людина може кульгати, порушуються анатомічні осі, хода стає неправильною. Це дає навантаження на хребет і весь опорно-руховий апарат. Згодом він підлягає сильних змін.

У важких ситуація людина пересувається на колінах (наприклад, якщо замість ніг – кукси) або на милицях. Як правило, гіпоплазія буває односторонньою (зачіпає тільки одну кінцівку), але зустрічається і двостороння патологія.

Аномалія погіршує якість життя. Людина не може повноцінно пересуватися. Це доставляє психологічний і фізичний дискомфорт. Тому, лікування передбачає відвідування психолога. Усувається дефект хірургічно, і чим раніше розпочати операцію, тим краще її результат.

Повна класифікація ектромеліі розроблена ще в 1965 році. Вона включає три групи:

1. Повна відсутність однієї кістки (з двох або одного боку);
2. Часткова відсутність кістки;
3. Поєднання аномального розвитку гомілки з іншими вродженими вадами.

Рання класифікація 1961 року говорить, що всі дефекти кінцівки деяться на:

1. поздовжні (деформації кістки по довжині);
2. поперечні (виражається куксою).

Крім того, що страждають кінцівки, в ряді випадків пошкоджена нервова система. При недорозвиненості ніг може бути відсутнім поперекове розширення спинного мозоку, пошкоджені деякі нервові пучки та знижена їх провідність.

Причини

Деформація починається в утробі матері.

Аплазія великогомілкової кістки (повна її відсутність) або гіпоплазія (недорозвиненість) може з’явитися з різних причин:

• обвиття кінцівки пуповиною. В результаті нога не отримує достатньо поживних речовин для повноцінного розвитку, деформується або припиняє рости;
• прорив зародкових оболонок. Кінцівка потрапляє в отвір, і края перетягують її. Відбувається ампутація;
• генетичні мутації. Іноді захворювання є наслідком іншої патології, або поганої спадковості;
• вроджені тяжі – перетяжки кінцівок в утробі;
• скелетні деформації, внаслідок порушення розвитку сполучної тканини. Наприклад, хондроплазія – зміна процесу побудови кісткової тканини або остеодисплазія – неправильна ембріональна закладка кісткової тканини;

Не варто ігнорувати фактори ризику, які можуть викликати аномалії розвитку плода:

• зловживання алкоголем та наркотичними речовинами;
• прийом деяких медикаментів (зазвичай, про дію на плід написаний в інструкції. Тому дуже важливо прочитати її перед прийомом і проконсультуватися з лікарем);
• дію токсинів і шкідливих хімікатів, наприклад, під час роботи на шкідливому виробництві;
• радіація.

Якою б не була причина, наслідки деформацій досить сумні. Нерідко вони призводять до інвалідності.

Симптоми

Гіпоплазія великогомілкової кістки помітна неозброєним оком. Ноги страждають від деформації і не виконують свої функції.

При візуальному огляді спостерігається:

• вкорочення і викривлення гомілки всередину;
• деформована велика і мала гомілкова кістка;
• видно аномалії надколінка;
• м’язи стегна і гомілки атрофовані;
• аномалії м’язів стопи.

Супроводжуючі ознаки – відсутність пальців або подвоєння кістки.

Хворий скаржеться на психологічний дискомфорт, кульгавість та різну довжину кінцівок. Болі можуть виникати з часом, якщо на тлі гіпоплазії розвивається артроз або остеопороз.

Діагностика

Діагностують гіпоплазію за допомогою рентгена в двох проекціях. Додатково можуть призначити аналізи крові, сечі, біопсію для визначення біохімічних показників і стану тканин.

Грає роль рання діагностика на етапі виношування дитини. Обов’язкові скрининги проводять 3 рази за період вагітності. У деяких випадках можна провести внутрішньоутробні втручання, щоб сформувати правильний ріст кінцівки.

Профілактика

Не існує конкретних методів профілактики гіпоплазії. Слід вчасно проходити пренатальний скринінг, відмовитися від шкідливих звичок під час вагітності і приймати достатню кількість вітамінів і мінералів.

Лікування

Гіпоплазія великогомілкової кістки усувається тільки хірургічним шляхом.

Цілі лікування:

• повернути кінцівкам анатомічно правильну форму, виставити осі;
• усунути косметичні дефекти та психологічний дискомфорт, пов’язаний з ними. Часто гіпоплазія нижньої кінцівки тягне за собою вальгусное викривлення ніг. Після проведення операції на великогомілкової кості, усувають і цей дефект;
• відновлення повноцінних функцій нижніх кінцівок.

Методи лікування засновані на застосуванні апарату Векліча, остеотомії, кортікотомії та реконструктивної хірургії. Нога розрізається в місцях, де потрібна корекція. Частини кістки надсікають та зрощують заново в правильному положенні. Кістка чітко фіксується за допомогою апарату доктора Векліча.

Якщо потрібне відновлення нервових волокон, проводяться додаткові мікрохірургічні втручання.

Через кілька місяців після операції в клініці сучасної ортопедії та травматології Ладістен пацієнт отримує максимально можливе відновлення ніг, може повноцінно пересуватися або розширює свою рухову активність.

Всі випадки індивідуальні. Крім виправлення гіпоплазії може знадобитися корекція суглоба або м’язів. Тому результат лікування буває різним. Фахівці клініки Ладістен прикладають максимум зусиль і можливостей, щоб сформувати анатомічно правильну кінцівку і повернути її функції.

Джерела

1. Класифікація поздовжньої ектромеліі гомілки В.І. Шевцов, А.М. Аранович, В.Д. Макушин, О.К. Чегуров. Федеральна державна установа науки «Російський науковий центр” Відновлювальна травматологія та ортопедія “ім. академіка Г.А. Ілізарова Росздрава », м Курган (директор – заслужений діяч науки РФ, член-кореспондент РАМН, д.м.н., професор В.І. Шевцов). Геній ортопедії номер 4, 2005 рік
2. Попков Д.А .. “До питання про класифікацію вроджених аномалій розвитку нижніх кінцівок, що супроводжуються укороченням” Геній ортопедії, no. 1, 2004, pp. 9-16.
3. Баїндурашвілі А. Г., Карімова Л. Ф. Вроджені вади розвитку кісток гомілки у дітей: моно графія / А. Г. Баїндурашвілі, Л. Ф. Карімова. – СПб. : СпецЛит, 2012. – 207 с.
4. В. Д. Макушин, and О. К. Чегуров. “Усунення апаратом Ілізарова порочних положень гомілки і стопи при аплазії великогомілкової кістки” Геній ортопедії, no. 1, 1995, pp. 71-72.