Ахондроплазія (карликовість): симптоми, наслідки, лікування

27.01.2020

Деформація ахондроплазія (карликовість) – наслідок мутації генів. В основі лежить генетичний фактор, і коли він себе проявить, нікому не відомо. У 80% хворих батьки мають нормальний зріст. У світі відомо біля 200 захворювань, які викликають карликовість, проте найбільш поширених два – гіпофізарна карликовість і ахондроплазія. Перше лікується за допомогою гормону росту, при другому проводять операційне втручання. Це дає змогу збільшити зріст на 25-30 см, тому операція користується успіхом серед пацієнтів.

Діагноз ахондроплазія (карликовість) успішно лікується в клініці сучасних ортопедичних технологій Ладістен.

Що таке ахондроплазія

Це вроджена хвороба, яку викликає мутація гена FGFR3. Кістки починають рости неправильно, не розвиваються в довжину, скелет людини втрачає пропорції, порушуються зовнішні риси обличчя. Деформація ахондроплазія (карликовість) має найголовнішу ознаку – невеликий зріст біля 120-130 см і короткі кінцівки.

Причини виникнення

“Причина одна – генетичний фактор”

Деформація ахондроплазія (карликовість) має також фактори ризику:

вік батьків. Особливо стосується батька. Якщо татусеві далеко за 40, ризик мутації збільшується;
кисневе голодування плоду під час останніх місяців вагітності або під час пологів;
наявність у батьків гена, який отримав мутацію.

Важливо усвідомлювати, що підступність ахондроплазії полягає у психологічних проблемах. Розумовий та інтелектуальний розвиток маленьких людей абсолютно нормальний, а сам діагноз ахондроплазія (карликовість) уже багато років успішно лікується за допомогою операцій.

Submit your review
Імя:
Email:
Rating:	1 2 3 4 5
Review:

Check this box to confirm you are human.
Submit Cancel

Create your own review

Ladisten

Average rating:

0 reviews

Симптоми

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

очень крупная голова;
руки заканчиваются в районе пупка, ноги короткие;
лоб выпуклый, а задний отдел черепа увеличен;
большое расстояние между глазами, они находятся далеко в орбитах;
живот сильно выступает вперед;
очень широкие стопы и ладони.

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Як визначити

Деформація ахондроплазія (карликовість): діагностика

Після огляду лікаря проводять рентгенографію і томографію. Генетичний аналіз, зазвичай, роблять перед вагітністю або під час скринінгу. Після народження дитини, діагноз можна поставити за зовнішніми ознаками і результатами рентгенографії. Патологія ахондроплазія (карликовість) діагностується легко, проте лікується скалдно. Іноді, приймають гормон росту, але цей метод дає відносні результати. Регулярно проводяться нові дослідження і розробляються препарати. Деякі навіть показують позитивний ефект на тваринах. Але поки що, єдиним дієвим методом лікування є операція по видовженню кісток.

Чи можливо з цим жити?

Це питання філософського характеру.

Мільйони людей живуть з карликовістю, успішно заводять сім'ї і дітей. Існує тисячі способів подолати власні комплекси, а до фізичного стану маленькі люди просто звикають. Тому, з одного боку, діагноз ахондроплазія (карликовість) – не вирок.

Патологія викликає дискомфорт

фізичний. Неможливо дотягнутися до предмета, що знаходиться високо; фізіологічний. У маленьких людей виникає апное і глухота, як наслідок хвороби. Може розвинутись нетримання сечі та калу, знижується лібідо; психологічний. Комплекси стосовно власного зросту, важка адаптація у соціумі, особливо для дітей. Біля 80% хворих на ахондроплазію страждають різними соціофобіями. Жити з цим або боротися – складний моральний вибір. Проте опитування серед пацієнтів з ахондроплазією перед лікуванням і після нього, при всій його скалдності, дає одностайну відповідь: збільшення зросту необхідно

РЕАБІЛІТАЦІЯ

Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.

Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.

Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.

Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.

Важный момент: после операции практически не остается шрамов!