Ахондроплазія (карликовість): симптоми, наслідки, лікування

Деформація ахондроплазія (карликовість) – наслідок мутації генів. В основі лежить генетичний фактор, і коли він себе проявить, нікому не відомо. У 80% хворих батьки мають нормальний зріст. У світі відомо біля 200 захворювань, які викликають карликовість, проте найбільш поширених два – гіпофізарна карликовість і ахондроплазія. Перше лікується за допомогою гормону росту, при другому проводять операційне втручання. Це дає змогу збільшити зріст на 25-30 см, тому операція користується успіхом серед пацієнтів.

Діагноз ахондроплазія (карликовість) успішно лікується в клініці сучасних ортопедичних технологій Ладістен.

Що таке ахондроплазія

Це вроджена хвороба, яку викликає мутація гена FGFR3. Кістки починають рости неправильно, не розвиваються в довжину, скелет людини втрачає пропорції, порушуються зовнішні риси обличчя. Деформація ахондроплазія (карликовість) має найголовнішу ознаку – невеликий зріст біля 120-130 см і короткі кінцівки.

Причини виникнення

“Причина одна – генетичний фактор”

Деформація ахондроплазія (карликовість) має також фактори ризику:

  • вік батьків. Особливо стосується батька. Якщо татусеві далеко за 40, ризик мутації збільшується;
  • кисневе голодування плоду під час останніх місяців вагітності або під час пологів;
  • наявність у батьків гена, який отримав мутацію.

Важливо усвідомлювати, що підступність ахондроплазії полягає у психологічних проблемах. Розумовий та інтелектуальний розвиток маленьких людей абсолютно нормальний, а сам діагноз ахондроплазія (карликовість) уже багато років успішно лікується за допомогою операцій.

Симптоми

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

  • очень крупная голова;
  • руки заканчиваются в районе пупка, ноги короткие;
  • лоб выпуклый, а задний отдел черепа увеличен;
  • большое расстояние между глазами, они находятся далеко в орбитах;
  • живот сильно выступает вперед;
  • очень широкие стопы и ладони.

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Як визначити

Деформація ахондроплазія (карликовість): діагностика

Після огляду лікаря проводять рентгенографію і томографію. Генетичний аналіз, зазвичай, роблять перед вагітністю або під час скринінгу. Після народження дитини, діагноз можна поставити за зовнішніми ознаками і результатами рентгенографії. Патологія ахондроплазія (карликовість) діагностується легко, проте лікується скалдно. Іноді, приймають гормон росту, але цей метод дає відносні результати. Регулярно проводяться нові дослідження і розробляються препарати. Деякі навіть показують позитивний ефект на тваринах. Але поки що, єдиним дієвим методом лікування є операція по видовженню кісток.

Чи можливо з цим жити?

Це питання філософського характеру.

Мільйони людей живуть з карликовістю, успішно заводять сім'ї і дітей. Існує тисячі способів подолати власні комплекси, а до фізичного стану маленькі люди просто звикають. Тому, з одного боку, діагноз ахондроплазія (карликовість) – не вирок.

Патологія викликає дискомфорт

фізичний. Неможливо дотягнутися до предмета, що знаходиться високо; фізіологічний. У маленьких людей виникає апное і глухота, як наслідок хвороби. Може розвинутись нетримання сечі та калу, знижується лібідо; психологічний. Комплекси стосовно власного зросту, важка адаптація у соціумі, особливо для дітей. Біля 80% хворих на ахондроплазію страждають різними соціофобіями. Жити з цим або боротися – складний моральний вибір. Проте опитування серед пацієнтів з ахондроплазією перед лікуванням і після нього, при всій його скалдності, дає одностайну відповідь: збільшення зросту необхідно

Профілактика

Генетичне обстеження батьків перед плануванням вагітності

Якщо у одного з них присутній мутований ген FGFR3, уникнути захворювання і дитини неможливо.

Генетичний аналіз внутрішньоутробно

Тобто, виявити наявність захворювання можна ще на ранніх термінах вагітності. На 12 тижні при плановому обстеженні розвиток кінцівок помітний на УЗД. Подальший вибір залишається за батьками.

Станьте здоровими сьогодні!

Запишіться на консультацію! Можлива online консультація

ЛІКАРІ

Наші лікарі застосовують унікальні методики лікування Векліча В.В.

Засновник / Головний хірург

Векліч Віталій Вікторович

Засновник медичного центру ортопедії і травматології «Ладістен» Векліч Віталій Вікторович - хірург в області ортопедії і травматології для дітей та дорослих. Практикуючє більше 40 років. Автор модифікованих апаратів зовнішньої фіксації - апаратів Веклича.

ДОСВІД: 40 років
Лікар анестезіолог

Медведєв Олег Анатолійович

Доктор медицини, лікар анестезіолог.

ДОСВІД: 27 років
Головний лікар/Ортопед-травматолог

Векліч Вікторія Віталіївна

Головний лікар Медичного Центру "Ладістен Клінік", професійний дипломований хірург, в області дитячої та дорослої ортопедії і травматології.

ДОСВІД: 6 років

ПІДГОТУВАННЯ

Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.

РЕАБІЛІТАЦІЯ

Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.

Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.

Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.

Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.

Важный момент: после операции практически не остается шрамов!

РЕЗУЛЬТАТИ

Наші пацієнти - здорові та повни нових сил з Ladisten Clinic