Phosphate diabetes: symptoms, diagnosis, treatment

Діагноз фосфат діабет в останні роки досить поширений. Його частота становить 1: 20000 дітей. Ця спадкова патологія проявляється вже в перші два роки життя дитини. У малюка страждає опорно-руховий апарат і розвивається варусна деформація ніг.

Існує два напрямки для корекції захворювання фосфат діабет. Консервативна терапія підтримує рівень вітаміну D, кальцію та фосфору. Операція виправляє кривизну ніг і повертає людині нормальну ходу. Таке лікування проводиться в Ладістен Клінік за допомогою власних розробок малоінвазивних операцій і лікування (випрямлення форми ніг) за допомогою апаратів зовнішньої фіксації Векліча.

Що таке Фосфат діабет?

Діагноз фосфат діабет спадковий. Захворювання відноситься до тубулопатій – патологій роботи ниркових канальців. Вони не засвоюють солі фосфорної кислоти, порушуючи весь фосфорно-кальцієвий обмін.

При неправильному всмоктуванні фосфору, його концентрація в крові падає і страждає весь організм. Насамперед, підлягає зміні опорно-руховий апарат, нижні кінцівки. Кісткова тканина страждає від дефіциту кальцію, деформується і руйнується.

Інша назва недуги – гіпофосфатемічний вітамін D-резистентний рахіт. Це означає, що хвороба не піддається лікуванню звичайними дозами вітаміну D (резистентна до нього), людина має потребу в прийомі вітаміну А, фосфору і кальцію. А перші симптоми захворювання дуже схожі на рахіт.

Причини виникнення фосфат діабету

Причина захворювання – генетична «поломка». Механізм передачі – Х-зчеплене успадкування. На хромосомі-Х знаходиться дефективний ген, який відповідає за роботу ниркових канальців, і розвивається патологія фосфат діабет.

Ця форма описана ще в 1937 році і є найпоширенішою. Були виявлені ще кілька видів передачі, але всі вони супроводжуються однаковими симптомами і наслідками.

Рідкісна форма хвороби – набута, вона викликана злоякісними пухлинами.

Надішліть свій відгук
1
2
3
4
5
Відправити
     
Скасувати

Створіть свій власний відгук

Ladisten
Середня оцінка: 
 0 огляди
Симптоми

Parents can notice the first signs of phosphate diabetes disease at an early age:

  • the child starts to walk late (at the age of one and a half years and later);
  • he or she appears to be stunted;
  • weight in this case corresponds to the height of the child.
  • waddling gait and pathology of bowed legs develop.

The disease is called “pseudorickets” due to the similarity of symptoms. For example, bones in the wrist thicken. Muscle weakness and soreness in the back and bones are added to the symptoms. In case of severe pains, the child cannot walk and immobility develops. In advanced situations, osteomalacia occurs: bone tissue is softened, which leads to frequent fractures.

Як визначити
Патологія фосфат діабет діагностується трьома методами

Збір анамнезу. Батьків дитини розпитують про симптоми. Як малюк розвивається, чи відстає в рості, чи є у нього складності з ходою? Все це запитує ендокринолог і ортопед при постановці діагнозу. Візуально можна визначити О-образну деформацію. Рентген. Показує зміни в кістковій тканині і порушення в зоні росту кісток. Лабораторна діагностика. Фосфати в сечі підвищено в 4-5 разів, а фосфор в крові - знижений При цьому кальцій в крові знаходиться в межах норми. Також показовим є генетичний аналіз змін в Х-хромосомі.

Чи можливо з цим жити?

Сучасна терапія дає сприятливі прогнози. Деформація при фосфат діабеті пропадає повністю, якщо розпочати своєчасне лікування. Процес може загострюватися в критичні періоди, наприклад, при вагітності або лактації, коли організму потрібні підвищені дози фосфору і кальцію.

Пацієнтам з недугою потрібно спостерігатися все життя, навіть якщо хвороба ніяк не проявляє себе. Якщо пропустити терапію, можуть виникнути важкі наслідки

1. відставання дитини у фізичному розвитку, погіршення психічного здоров'я; 2. порушення постави, що залишиться на все життя; 3. прогресування кісткових і суглобових деформацій; 4. патології зубів і їх руйнування; 5. туговухість, як наслідок деформації кісточок середнього вуха; 6. ниркова недостатність через скупчення солей; 7. деформація тазових кісток і проблеми з пологами у жінок. Виражена варусна деформація ніг - одне з поширених наслідків запущеного діабету. Якщо не позбутися захворювання, людина може пересісти в інвалідний візок. Значно страждає психологічний стан, пацієнт відчуває свою «неповноцінність». Успішно жити можна тільки з підтриманням рівня кальцію і фосфору, а також з виправленою кривизною ніг.

Профілактика
Підтримуюча терапія на ранніх термінах захворювання

Профілактика спадкових захворювань завжди ускладнюється. Чим раніше визначається діагноз фосфат-діабет, тим сприятливіші результат. Підтримуюча терапія на ранніх термінах може допомогти назавжди забути про нього. Якщо один з батьків переніс в дитинстві захворювання, генетичний аналіз дитині слід робити відразу після народження. При виявленні патології малюк спостерігається у ендокринолога і педіатра, отримує своєчасне лікування.

Станьте здоровими сьогодні!
Запишіться на консультацію! Можлива online консультація
ЛІКАРІ

Засновник / Головний хірург

Засновник медичного центру ортопедії і травматології «Ладістен» Векліч Віталій Вікторович - хірург в області ортопедії і травматології для дітей та дорослих. Практикуючє більше 40 років. Автор модифікованих апаратів зовнішньої фіксації - апаратів Веклича.

ДОСВІД: 40 років
Головний лікар/Ортопед-травматолог

Головний лікар Медичного Центру "Ладістен Клінік", професійний дипломований хірург, в області дитячої та дорослої ортопедії і травматології.

ДОСВІД: 15 років
Лікар анестезіолог

Доктор медицини, лікар анестезіолог.

ДОСВІД: 27 років
ПІДГОТУВАННЯ
(Ru) Устранение последствий фосфат диабета

The deformation in case of phosphate diabetes can be significant or weak. Sometimes orthopedists prescribe wearing a corset to correct the disease. It can alleviate the situation with a mild degree of pathology. In some cases, phosphate diabetes disfigures the legs making them bowed, their growth is significantly reduced and waddling gait develops, until it is impossible for a person to move independently. Then the operation is necessary with no doubt. Patients undergo osteotomy and Ilizarov device is installed. This device has long been used in orthopedics to correct deformities of the musculoskeletal system. The pathology of phosphate diabetes is one of them. At Ladisten Clinic, the procedure is carried out in a minimally invasive way, with the incisions just up to 1 cm in size. An improved Veklich device is used which has less weight, does not cause dangerous injuries and allows to make the rehabilitation process faster. With help of the operation, the patient is able to get new straight legs, the quality of life is improved and psychological discomfort disappears. The elimination of consequences in case of phosphate diabetes pathology takes only 3-4 months. And after that, the patient walks through life with healthy and straight legs!

РЕАБІЛІТАЦІЯ

The patient is in the clinic for 12 days, then goes through rehabilitation at home. In the future, after 3 months, another short visit to the clinic will be required to remove the devices.

Straight legs for life!
РЕЗУЛЬТАТИ

Увеличение роста за счёт выравнивания ног">

(Ru) Увеличение роста за счёт выравнивания ног

Дивитися
фосфатдиабет">