Phosphate diabetes: symptoms, diagnosis, treatment

Автор

Засновник / Головний хірург

Векліч Віталій Вікторович

Засновник медичного центру ортопедії і травматології «Ладістен» Векліч Віталій Вікторович - хірург в області ортопедії і травматології для дітей та дорослих. Практикує близько 40 років. Автор модифікованих апаратів зовнішньої фіксації - апаратів Веклича.

29.05.2020

Діагноз фосфат діабет в останні роки досить поширений. Його частота становить 1: 20000 дітей. Ця спадкова патологія проявляється вже в перші два роки життя дитини. У малюка страждає опорно-руховий апарат і розвивається варусна деформація ніг.

Існує два напрямки для корекції захворювання фосфат діабет. Консервативна терапія підтримує рівень вітаміну D, кальцію та фосфору. Операція виправляє кривизну ніг і повертає людині нормальну ходу. Таке лікування проводиться в Ладістен Клінік за допомогою власних розробок малоінвазивних операцій і лікування (випрямлення форми ніг) за допомогою апаратів зовнішньої фіксації Векліча.

Що таке Фосфат діабет?

Діагноз фосфат діабет спадковий. Захворювання відноситься до тубулопатій – патологій роботи ниркових канальців. Вони не засвоюють солі фосфорної кислоти, порушуючи весь фосфорно-кальцієвий обмін.

При неправильному всмоктуванні фосфору, його концентрація в крові падає і страждає весь організм. Насамперед, підлягає зміні опорно-руховий апарат, нижні кінцівки. Кісткова тканина страждає від дефіциту кальцію, деформується і руйнується.

Інша назва недуги – гіпофосфатемічний вітамін D-резистентний рахіт. Це означає, що хвороба не піддається лікуванню звичайними дозами вітаміну D (резистентна до нього), людина має потребу в прийомі вітаміну А, фосфору і кальцію. А перші симптоми захворювання дуже схожі на рахіт.

Причини виникнення фосфат діабету

Причина захворювання – генетична «поломка». Механізм передачі – Х-зчеплене успадкування. На хромосомі-Х знаходиться дефективний ген, який відповідає за роботу ниркових канальців, і розвивається патологія фосфат діабет.

Ця форма описана ще в 1937 році і є найпоширенішою. Були виявлені ще кілька видів передачі, але всі вони супроводжуються однаковими симптомами і наслідками.

Рідкісна форма хвороби – набута, вона викликана злоякісними пухлинами.

Submit your review
Імя:
Email:
Rating:	1 2 3 4 5
Review:

Check this box to confirm you are human.
Submit Cancel

Create your own review

Ladisten

Average rating:

0 reviews

Симптоми

Parents can notice the first signs of phosphate diabetes disease at an early age:

the child starts to walk late (at the age of one and a half years and later);
he or she appears to be stunted;
weight in this case corresponds to the height of the child.
waddling gait and pathology of bowed legs develop.

The disease is called “pseudorickets” due to the similarity of symptoms. For example, bones in the wrist thicken. Muscle weakness and soreness in the back and bones are added to the symptoms. In case of severe pains, the child cannot walk and immobility develops. In advanced situations, osteomalacia occurs: bone tissue is softened, which leads to frequent fractures.

Як визначити

Патологія фосфат діабет діагностується трьома методами

Збір анамнезу. Батьків дитини розпитують про симптоми. Як малюк розвивається, чи відстає в рості, чи є у нього складності з ходою? Все це запитує ендокринолог і ортопед при постановці діагнозу. Візуально можна визначити О-образну деформацію. Рентген. Показує зміни в кістковій тканині і порушення в зоні росту кісток. Лабораторна діагностика. Фосфати в сечі підвищено в 4-5 разів, а фосфор в крові - знижений При цьому кальцій в крові знаходиться в межах норми. Також показовим є генетичний аналіз змін в Х-хромосомі.

Чи можливо з цим жити?

Сучасна терапія дає сприятливі прогнози. Деформація при фосфат діабеті пропадає повністю, якщо розпочати своєчасне лікування. Процес може загострюватися в критичні періоди, наприклад, при вагітності або лактації, коли організму потрібні підвищені дози фосфору і кальцію.

Пацієнтам з недугою потрібно спостерігатися все життя, навіть якщо хвороба ніяк не проявляє себе. Якщо пропустити терапію, можуть виникнути важкі наслідки

1. відставання дитини у фізичному розвитку, погіршення психічного здоров'я; 2. порушення постави, що залишиться на все життя; 3. прогресування кісткових і суглобових деформацій; 4. патології зубів і їх руйнування; 5. туговухість, як наслідок деформації кісточок середнього вуха; 6. ниркова недостатність через скупчення солей; 7. деформація тазових кісток і проблеми з пологами у жінок. Виражена варусна деформація ніг - одне з поширених наслідків запущеного діабету. Якщо не позбутися захворювання, людина може пересісти в інвалідний візок. Значно страждає психологічний стан, пацієнт відчуває свою «неповноцінність». Успішно жити можна тільки з підтриманням рівня кальцію і фосфору, а також з виправленою кривизною ніг.