Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди пациентов.

Диагноз ахондроплазия (карликовость) успешно лечится в клинике современных ортопедических технологий «Ладистен Клиник».

.

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие конечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

• возраст родителей. Особенно это касается отца. Если папе далеко за 40, риск мутации возрастает;
• кислородное голодание плода в последние месяцы беременности или при родах;
• наличие у родителей мутированного гена.

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Виды карликовости

Низкорослость у взрослых и детей, называемая дварфизмом, или карликовостью, бывает пропорциональной, когда при недостатке роста сохраняются все пропорции тела, и непропорциональной, с нарушенным соотношением размеров разных частей тела. Карликовость развивается из-за эндокринных проблем и бывает следующих видов

• гипофизарная, возникающая в результате соматотропной недостаточности, когда гипофиз вырабатывает слишком малое количество гормона роста (соматотропина);
• церебральная карликовость, связанная с патологиями нейроэндокринной системы;
• тиреоидная низкорослость, обусловленная недостатком тиреоидных гормонов Т3 и Т4, вырабатываемых щитовидной железой (этот вид дварфизма, как правило, сопровождается слабоумием);
• генетическая карликовость, которая связана с патологиями генного уровня, вызывающими заболевания костной, хрящевой и других тканей – ахондроплазию у новорожденных, гипохондроплазию, синдром Ларона, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Рассела-Сильвера и другие болезни.

Лечение карликовости у детей и взрослых, связанной с ахондроплазией, успешно проводят в Киеве, в медицинском центре Ladisten Clinic, с помощью аппарата Веклича.