Фосфат диабет: симптомы, диагностика, лечение

Диагноз фосфат диабет в последние годы довольно распространен. Его частота составляет 1:20000 детей. Эта наследственная патология проявляется уже в первые два года жизни ребенка. У малыша страдает опорно-двигательный аппарат и развивается варусная деформация ног.

Существует два направления для коррекции заболевания. Консервативная терапия поддерживает уровень витамина D, кальция и фосфора. Операция исправляет кривизну ног и возвращает человеку нормальную походку. Такое лечение проводится в Ладистен Клиник с помощью собственных разработок малоинвазивных операций и лечения (выпрямления формы ног) с помощью аппаратов внешней фиксации Веклича.

Что такое Фосфат диабет?

Диагноз фосфат диабет наследственный. Заболевание относится к тубулопатиям – патологиям работы почечных канальцев. Они не усваивают соли фосфорной кислоты, нарушая весь фосфорно-кальциевый обмен.

При неправильном всасывании фосфора, его концентрация в крови падает и страдает весь организм. В основном, подлежит изменению опорно-двигательный аппарат, нижние конечности. Костная ткань страдает от дефицита кальция, деформируется и разрушается.

Другое название недуга — гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит. Это значит, что болезнь не поддается лечению обычными дозами витамина D (резистентна к нему), человек нуждается в приеме витамина А, фосфора и кальция. А первые симптомы заболевания очень похожи на рахит.

Причины возникновения фосфат диабета

Причина заболевания – генетическая «поломка». Механизм передачи – Х-сцепленное наследование. На хромосоме-Х находится дефективный ген, отвечающий за работу почечных канальцев, и развивается патология фосфат диабет.

Эта форма описана еще в 1937 году и является самой распространенной. Были выявлены еще несколько видов передачи, но все они сопровождаются одинаковыми симптомами и последствиями.

Редкая форма болезни – приобретенная, она вызвана злокачественными опухолями.

Симптомы

Первые признаки заболевания фосфат диабет родители могут заметить в раннем возрасте:

  • ребенок поздно начинает ходить (к полутора годам и позже),
  • отстает в росте.
  • вес при этом соответствует росту малыша.
  • развивается утиная походки и О-образное искривление ног.

Недуг называют «псевдорахитом» из-за схожести симптоматики. Например, утолщаются кости на запястье.   К симптомам добавляется слабость мышц, болезненность в спине и костях. При сильных болях ребенок не может ходить, развивается малоподвижность. В запущенных ситуациях возникает остеомаляция: костная ткань размягчается, что ведет к частым переломам.

Как определить

Патология фосфат диабет диагностируется тремя способами

Сбор анамнеза. Родителей ребенка расспрашивают о симптомах. Как малыш развивается, отстает ли в росте, есть ли у него сложности с походкой? Все это спрашивает эндокринолог и ортопед при постановке диагноза. Визуально можно определить О-образную деформацию. Рентген. Показывает изменения в костной ткани и нарушения в зоне роста костей. Лабораторная диагностика. Фосфаты в моче повышены в 4-5 раз, а фосфор в крови – снижен При этом кальций в крови находится в пределах нормы. Также показательным является генетический анализ изменений в Х-хромосоме.

Можно ли с этим жить?

Современная терапия дает благоприятные прогнозы. Деформация при фосфат диабете пропадает полностью, если заняться своевременным лечением. Процесс может обостряться в критические периоды, например, при беременности и лактации, когда организму требуются повышенные дозы фосфора и кальция.

Пациентам с недугом нужно наблюдаться всю жизнь, даже если болезнь не проявляет себя. Если пропустить терапию, могут возникнуть тяжелые последствия

1. отставание ребенка в физическом развитии, ухудшение его психологического самочувствия; 2. нарушение осанки, которое останется на всю жизнь; 3. прогрессирование костных и суставных деформаций; 4. патологии зубов и их разрушение; 5. тугоухость, как следствие деформации косточек среднего уха; 6. почечная недостаточность из-за скопления солей; 7. деформация тазовых костей и проблемы с родами у женщин. Выраженная варусная деформация ног – одно из распространенных последствий нелеченного диабета. Если не избавиться от нее, человек может пересесть в инвалидное кресло. Значительно страдает психологическое состояние, пациент чувствует свою «неполноценность». Успешно жить можно только с поддержанием уровня кальция и фосфора, а также с исправленной кривизной ног.

Профилактика

Поддерживающая терапия на ранних сроках заболевания

Профилактика наследственных заболеваний всегда усложняется. Чем раньше определяется диагноз фосфат-диабет, тем благоприятнее исход. Поддерживающая терапия на ранних сроках может помочь навсегда забыть о нем. Если один из родителей перенес в детстве заболевание, генетический анализ ребенку нужно делать сразу после рождения. При выявлении патологии малыш наблюдается у эндокринолога и педиатра, получает своевременное лечение.

Станьте здоровыми уже сегодня!

Запишитесь на консультацию прямо сейчас!

ВРАЧИ

Основатель / Главный хирург

Веклич Виталий Викторович

Основатель медицинского центра ортопедии и травматологии «Ладистен» Веклич Виталий Викторович — хирург в области ортопедии и травматологии для детей и взрослых практикующий более 35 лет. Автор модифицированных аппаратов внешней фиксации - аппарат Веклича.

Опыт: 40 лет
Главный врач/Ортопед-травматолог

Веклич Виктория Витальевна

Главный врач Медицинского Центра "Ладистен Клиник", профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.

Опыт: 6 лет
Врач анестезиолог.

Медведев Олег Анатольевич

Доктор медицины, врач анестезиолог.

Опыт: 27 лет

ПОДГОТОВКА

Устранение последствий фосфат диабета

Деформация при фосфат диабете может быть ярко выраженной или проявляться слабо. Иногда ортопеды прописывают корсет для коррекции заболевания. Он может смягчить ситуацию при легкой степени патологии. В ряде случаев фосфатный диабет уродует ноги, делает их «круглыми», рост значительно уменьшается, развивается утиная походка вплоть до невозможности самостоятельного передвижения. Тогда операция просто необходима. Пациентам проводят остеотомию и устанавливают аппарат Илизарова. Это приспособление давно используют в ортопедии для исправления деформаций опорно-двигательного аппарата. Патология фосфат диабет – одна из них. В Клинике Ладистен вмешательство проводится малоинвазивным путем, с помощью разрезов до 0,5 см. Используется усовершенствованный аппарат Веклича, который меньше весит, не причиняет опасных травм и ускоряет процесс реабилитации. С помощью операции пациент приобретает новые ровные ноги, улучшается качество жизни и пропадает психологический дискомфорт.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

Устранение последствий патологии фосфат-диабет занимает всего 3-4 месяца. После чего пациент шагает по жизни здоровыми и ровными ногами!

РЕЗУЛЬТАТЫ

Увеличение роста за счёт выравнивания ног">

Увеличение роста за счёт выравнивания ног

Увеличение роста за счёт выравнивания ног

Посмотреть