Диагноз фосфат диабет в последние годы довольно распространен. Его частота составляет 1:20000 детей. Эта наследственная патология проявляется уже в первые два года жизни ребенка. У малыша страдает опорно-двигательный аппарат и развивается варусная деформация ног.
Существует два направления для коррекции заболевания. Консервативная терапия поддерживает уровень витамина D, кальция и фосфора. Операция исправляет кривизну ног и возвращает человеку нормальную походку. Такое лечение проводится в Ладистен Клиник с помощью собственных разработок малоинвазивных операций и лечения (выпрямления формы ног) с помощью аппаратов внешней фиксации Веклича.
Диагноз фосфат диабет наследственный. Заболевание относится к тубулопатиям – патологиям работы почечных канальцев. Они не усваивают соли фосфорной кислоты, нарушая весь фосфорно-кальциевый обмен.
При неправильном всасывании фосфора, его концентрация в крови падает и страдает весь организм. В основном, подлежит изменению опорно-двигательный аппарат, нижние конечности. Костная ткань страдает от дефицита кальция, деформируется и разрушается.
Другое название недуга — гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит. Это значит, что болезнь не поддается лечению обычными дозами витамина D (резистентна к нему), человек нуждается в приеме витамина А, фосфора и кальция. А первые симптомы заболевания очень похожи на рахит.
Причина заболевания – генетическая «поломка». Механизм передачи – Х-сцепленное наследование. На хромосоме-Х находится дефективный ген, отвечающий за работу почечных канальцев, и развивается патология фосфат диабет.
Эта форма описана еще в 1937 году и является самой распространенной. Были выявлены еще несколько видов передачи, но все они сопровождаются одинаковыми симптомами и последствиями.
Редкая форма болезни – приобретенная, она вызвана злокачественными опухолями.
Parents can notice the first signs of phosphate diabetes disease at an early age:
The disease is called «pseudorickets» due to the similarity of symptoms. For example, bones in the wrist thicken. Muscle weakness and soreness in the back and bones are added to the symptoms. In case of severe pains, the child cannot walk and immobility develops. In advanced situations, osteomalacia occurs: bone tissue is softened, which leads to frequent fractures.
Сбор анамнеза. Родителей ребенка расспрашивают о симптомах. Как малыш развивается, отстает ли в росте, есть ли у него сложности с походкой? Все это спрашивает эндокринолог и ортопед при постановке диагноза. Визуально можно определить О-образную деформацию. Рентген. Показывает изменения в костной ткани и нарушения в зоне роста костей. Лабораторная диагностика. Фосфаты в моче повышены в 4-5 раз, а фосфор в крови – снижен При этом кальций в крови находится в пределах нормы. Также показательным является генетический анализ изменений в Х-хромосоме.
Современная терапия дает благоприятные прогнозы. Деформация при фосфат диабете пропадает полностью, если заняться своевременным лечением. Процесс может обостряться в критические периоды, например, при беременности и лактации, когда организму требуются повышенные дозы фосфора и кальция.
1. отставание ребенка в физическом развитии, ухудшение его психологического самочувствия; 2. нарушение осанки, которое останется на всю жизнь; 3. прогрессирование костных и суставных деформаций; 4. патологии зубов и их разрушение; 5. тугоухость, как следствие деформации косточек среднего уха; 6. почечная недостаточность из-за скопления солей; 7. деформация тазовых костей и проблемы с родами у женщин. Выраженная варусная деформация ног – одно из распространенных последствий нелеченного диабета. Если не избавиться от нее, человек может пересесть в инвалидное кресло. Значительно страдает психологическое состояние, пациент чувствует свою «неполноценность». Успешно жить можно только с поддержанием уровня кальция и фосфора, а также с исправленной кривизной ног.
Профилактика наследственных заболеваний всегда усложняется. Чем раньше определяется диагноз фосфат-диабет, тем благоприятнее исход. Поддерживающая терапия на ранних сроках может помочь навсегда забыть о нем. Если один из родителей перенес в детстве заболевание, генетический анализ ребенку нужно делать сразу после рождения. При выявлении патологии малыш наблюдается у эндокринолога и педиатра, получает своевременное лечение.
Основатель / Главный хирургОснователь медицинского центра ортопедии и травматологии «Ладистен» Веклич Виталий Викторович — хирург в области ортопедии и травматологии для детей и взрослых практикующий более 35 лет. Автор модифицированных аппаратов внешней фиксации - аппарат Веклича.
Опыт: 40 лет
Главный врач/Ортопед-травматологГлавный врач Медицинского Центра "Ладистен Клиник", профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.
Опыт: 15 лет
The deformation in case of phosphate diabetes can be significant or weak. Sometimes orthopedists prescribe wearing a corset to correct the disease. It can alleviate the situation with a mild degree of pathology. In some cases, phosphate diabetes disfigures the legs making them bowed, their growth is significantly reduced and waddling gait develops, until it is impossible for a person to move independently. Then the operation is necessary with no doubt. Patients undergo osteotomy and Ilizarov device is installed. This device has long been used in orthopedics to correct deformities of the musculoskeletal system. The pathology of phosphate diabetes is one of them. At Ladisten Clinic, the procedure is carried out in a minimally invasive way, with the incisions just up to 1 cm in size. An improved Veklich device is used which has less weight, does not cause dangerous injuries and allows to make the rehabilitation process faster. With help of the operation, the patient is able to get new straight legs, the quality of life is improved and psychological discomfort disappears. The elimination of consequences in case of phosphate diabetes pathology takes only 3-4 months. And after that, the patient walks through life with healthy and straight legs!
">
">
">
