Диагноз фосфат диабет в последние годы довольно распространен. Его частота составляет 1:20000 детей. Эта наследственная патология проявляется уже в первые два года жизни ребенка. У малыша страдает опорно-двигательный аппарат и развивается варусная деформация ног.
Существует два направления для коррекции заболевания. Консервативная терапия поддерживает уровень витамина D, кальция и фосфора. Операция исправляет кривизну ног и возвращает человеку нормальную походку. Такое лечение проводится в Ладистен Клиник с помощью собственных разработок малоинвазивных операций и лечения (выпрямления формы ног) с помощью аппаратов внешней фиксации Веклича.
Диагноз фосфат диабет наследственный. Заболевание относится к тубулопатиям – патологиям работы почечных канальцев. Они не усваивают соли фосфорной кислоты, нарушая весь фосфорно-кальциевый обмен.
При неправильном всасывании фосфора, его концентрация в крови падает и страдает весь организм. В основном, подлежит изменению опорно-двигательный аппарат, нижние конечности. Костная ткань страдает от дефицита кальция, деформируется и разрушается.
Другое название недуга — гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит. Это значит, что болезнь не поддается лечению обычными дозами витамина D (резистентна к нему), человек нуждается в приеме витамина А, фосфора и кальция. А первые симптомы заболевания очень похожи на рахит.
Причина заболевания – генетическая «поломка». Механизм передачи – Х-сцепленное наследование. На хромосоме-Х находится дефективный ген, отвечающий за работу почечных канальцев, и развивается патология фосфат диабет.
Эта форма описана еще в 1937 году и является самой распространенной. Были выявлены еще несколько видов передачи, но все они сопровождаются одинаковыми симптомами и последствиями.
Редкая форма болезни – приобретенная, она вызвана злокачественными опухолями.
Первые признаки заболевания фосфат диабет родители могут заметить в раннем возрасте:
Недуг называют «псевдорахитом» из-за схожести симптоматики. Например, утолщаются кости на запястье. К симптомам добавляется слабость мышц, болезненность в спине и костях. При сильных болях ребенок не может ходить, развивается малоподвижность. В запущенных ситуациях возникает остеомаляция: костная ткань размягчается, что ведет к частым переломам.
Сбор анамнеза. Родителей ребенка расспрашивают о симптомах. Как малыш развивается, отстает ли в росте, есть ли у него сложности с походкой? Все это спрашивает эндокринолог и ортопед при постановке диагноза. Визуально можно определить О-образную деформацию. Рентген. Показывает изменения в костной ткани и нарушения в зоне роста костей. Лабораторная диагностика. Фосфаты в моче повышены в 4-5 раз, а фосфор в крови – снижен При этом кальций в крови находится в пределах нормы. Также показательным является генетический анализ изменений в Х-хромосоме.
Современная терапия дает благоприятные прогнозы. Деформация при фосфат диабете пропадает полностью, если заняться своевременным лечением. Процесс может обостряться в критические периоды, например, при беременности и лактации, когда организму требуются повышенные дозы фосфора и кальция.
1. отставание ребенка в физическом развитии, ухудшение его психологического самочувствия; 2. нарушение осанки, которое останется на всю жизнь; 3. прогрессирование костных и суставных деформаций; 4. патологии зубов и их разрушение; 5. тугоухость, как следствие деформации косточек среднего уха; 6. почечная недостаточность из-за скопления солей; 7. деформация тазовых костей и проблемы с родами у женщин. Выраженная варусная деформация ног – одно из распространенных последствий нелеченного диабета. Если не избавиться от нее, человек может пересесть в инвалидное кресло. Значительно страдает психологическое состояние, пациент чувствует свою «неполноценность». Успешно жить можно только с поддержанием уровня кальция и фосфора, а также с исправленной кривизной ног.
Профилактика наследственных заболеваний всегда усложняется. Чем раньше определяется диагноз фосфат-диабет, тем благоприятнее исход. Поддерживающая терапия на ранних сроках может помочь навсегда забыть о нем. Если один из родителей перенес в детстве заболевание, генетический анализ ребенку нужно делать сразу после рождения. При выявлении патологии малыш наблюдается у эндокринолога и педиатра, получает своевременное лечение.
Основатель / Главный хирург
Основатель медицинского центра ортопедии и травматологии «Ладистен» Веклич Виталий Викторович — хирург в области ортопедии и травматологии для детей и взрослых практикующий более 35 лет. Автор модифицированных аппаратов внешней фиксации - аппарат Веклича.
Опыт: 40 лет
Главный врач/Ортопед-травматолог
Главный врач Медицинского Центра "Ладистен Клиник", профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.
Опыт: 6 лет
Деформация при фосфат диабете может быть ярко выраженной или проявляться слабо. Иногда ортопеды прописывают корсет для коррекции заболевания. Он может смягчить ситуацию при легкой степени патологии. В ряде случаев фосфатный диабет уродует ноги, делает их «круглыми», рост значительно уменьшается, развивается утиная походка вплоть до невозможности самостоятельного передвижения. Тогда операция просто необходима. Пациентам проводят остеотомию и устанавливают аппарат Илизарова. Это приспособление давно используют в ортопедии для исправления деформаций опорно-двигательного аппарата. Патология фосфат диабет – одна из них. В Клинике Ладистен вмешательство проводится малоинвазивным путем, с помощью разрезов до 0,5 см. Используется усовершенствованный аппарат Веклича, который меньше весит, не причиняет опасных травм и ускоряет процесс реабилитации. С помощью операции пациент приобретает новые ровные ноги, улучшается качество жизни и пропадает психологический дискомфорт.
Устранение последствий патологии фосфат-диабет занимает всего 3-4 месяца. После чего пациент шагает по жизни здоровыми и ровными ногами!
">
">
