Фосфат диабет: симптомы, диагностика, лечение

Диагноз фосфат диабет в последние годы довольно распространен. Его частота составляет 1:20000 детей. Эта наследственная патология проявляется уже в первые два года жизни ребенка. У малыша страдает опорно-двигательный аппарат и развивается варусная деформация ног.

Существует два направления для коррекции заболевания. Консервативная терапия поддерживает уровень витамина D, кальция и фосфора. Операция исправляет кривизну ног и возвращает человеку нормальную походку. Такое лечение проводится в Ладистен Клиник с помощью собственных разработок малоинвазивных операций и лечения (выпрямления формы ног) с помощью аппаратов внешней фиксации Веклича.

Что такое Фосфат диабет?

Диагноз фосфат диабет наследственный. Заболевание относится к тубулопатиям – патологиям работы почечных канальцев. Они не усваивают соли фосфорной кислоты, нарушая весь фосфорно-кальциевый обмен.

При неправильном всасывании фосфора, его концентрация в крови падает и страдает весь организм. В основном, подлежит изменению опорно-двигательный аппарат, нижние конечности. Костная ткань страдает от дефицита кальция, деформируется и разрушается.

Другое название недуга — гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит. Это значит, что болезнь не поддается лечению обычными дозами витамина D (резистентна к нему), человек нуждается в приеме витамина А, фосфора и кальция. А первые симптомы заболевания очень похожи на рахит.

Причины возникновения фосфат диабета

Причина заболевания – генетическая «поломка». Механизм передачи – Х-сцепленное наследование. На хромосоме-Х находится дефективный ген, отвечающий за работу почечных канальцев, и развивается патология фосфат диабет.

Эта форма описана еще в 1937 году и является самой распространенной. Были выявлены еще несколько видов передачи, но все они сопровождаются одинаковыми симптомами и последствиями.

Редкая форма болезни – приобретенная, она вызвана злокачественными опухолями.

Отправить свой отзыв
Имя:
Email:
Рейтинг	1 2 3 4 5
обзоры:

Поставьте галочку, чтобы подтвердить, что вы человек. Тест
Отправить Отменить

Создайте свой собственный обзор

Ladisten

Средний рейтинг:

0 обзоры

Симптомы

Parents can notice the first signs of phosphate diabetes disease at an early age:

the child starts to walk late (at the age of one and a half years and later);
he or she appears to be stunted;
weight in this case corresponds to the height of the child.
waddling gait and pathology of bowed legs develop.

The disease is called «pseudorickets» due to the similarity of symptoms. For example, bones in the wrist thicken. Muscle weakness and soreness in the back and bones are added to the symptoms. In case of severe pains, the child cannot walk and immobility develops. In advanced situations, osteomalacia occurs: bone tissue is softened, which leads to frequent fractures.

Как определить

Патология фосфат диабет диагностируется тремя способами

Сбор анамнеза. Родителей ребенка расспрашивают о симптомах. Как малыш развивается, отстает ли в росте, есть ли у него сложности с походкой? Все это спрашивает эндокринолог и ортопед при постановке диагноза. Визуально можно определить О-образную деформацию. Рентген. Показывает изменения в костной ткани и нарушения в зоне роста костей. Лабораторная диагностика. Фосфаты в моче повышены в 4-5 раз, а фосфор в крови – снижен При этом кальций в крови находится в пределах нормы. Также показательным является генетический анализ изменений в Х-хромосоме.

Можно ли с этим жить?

Современная терапия дает благоприятные прогнозы. Деформация при фосфат диабете пропадает полностью, если заняться своевременным лечением. Процесс может обостряться в критические периоды, например, при беременности и лактации, когда организму требуются повышенные дозы фосфора и кальция.

Пациентам с недугом нужно наблюдаться всю жизнь, даже если болезнь не проявляет себя. Если пропустить терапию, могут возникнуть тяжелые последствия

1. отставание ребенка в физическом развитии, ухудшение его психологического самочувствия; 2. нарушение осанки, которое останется на всю жизнь; 3. прогрессирование костных и суставных деформаций; 4. патологии зубов и их разрушение; 5. тугоухость, как следствие деформации косточек среднего уха; 6. почечная недостаточность из-за скопления солей; 7. деформация тазовых костей и проблемы с родами у женщин. Выраженная варусная деформация ног – одно из распространенных последствий нелеченного диабета. Если не избавиться от нее, человек может пересесть в инвалидное кресло. Значительно страдает психологическое состояние, пациент чувствует свою «неполноценность». Успешно жить можно только с поддержанием уровня кальция и фосфора, а также с исправленной кривизной ног.